Tüm dünyada tedavisi en pahalı hastalıklardan birisi olan Spinal müsküler atrofi için Sağlık Bakanı Fahrettin Koca yaptığı açıklamalarla dikkatleri üzerine topladı. SMA ilacı açıklaması son dakika haberlerinde Fahrettin Koca, SMA bilim kurulunun toplandığını ve bu kurulda evlilik yapılmadan önce ve yeni doğanlar için başlanan erken tedavilerde sağ kalım oranının % 100 olduğunu belirtti.
Belirlenen hastalığın 2016 yılına kadar tüm dünyada 2016 yılına kadar tedavisi yoktu ve bu hastalığa yakalanan bebeklerin % 90’ı 2 yaşına gelmeden ölüyordu. 2016 yılında başlayan tedavi çalışmalarında Nusinersen etken maddeli ilacın bulunmasıyla birlikte bu hastalık tedavi edilmeye başlandı. Bu ilaç tüm dünya ülkelerinde kullanılmaya başlandı. Ülkemizde 2023 yılı itibari ile 1024 bebek ise bu tedaviyi ücretsiz olarak almaktadır.
SMA Nedir?
Tüm dünyada görülen bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi herkes tarafından merak edilmektedir. Bu hastalık çeşitli şekillerde kendini gösterdiği için insanlar SMA nedir araştırması yaparken bir yandan da bu hastalığın sebeplerini öğrenmek istiyor.
SMA, kas kaybı ve zayıflığına sebebiyet verir ve çok nadir görülen bir hastalık türüdür. Kas kaybına sebep olan SMA hastalığı kişilerin hayat kalitesini düşürür ve normal günlük aktiviteleri bile yaşayamayacak duruma getirir. Bebeklerde oluşan ölümlerin en büyük sebeplerinden birisi olan SMA hastalığı 10.000 doğumdan birinde görülür ve genetik geçişlidir.
SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerinde kas kaybı olduğunu fark eden anne ve babalar, SMA hastalığının belirtileri nelerdir diye araştırma yaparak sorunu belirleyip kendilerine uygun olan tedavi yöntemine dâhil olmak istiyor. 4 farklı tipi bulunan ve değişik belirtiler gösterebilen bu hastalığın genel belirtileri ise şu şekilde belirtilmiştir;
- Azalmış reflleksler,
- Ellerde titreme,
- Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük,
- Yemek yerken zorluk yaşama,
- Yürüme yeteneği kaybı,
- Dil seğirmesi,
- Kısık ses ve öksürük
- Baş kontrolünü sağlayamama,
- Sebepsiz düşme,
- Oturamama ve ayakta duramama
Sma Hastalığının Çeşitleri
SMA hastalığının çeşitleri, bebeğin bu hastalığa yakalanma yaşı ve yapabildiği hareketleri tarafından belirlenir.
- SMA 1
6 aylık ve daha küçük olan bebeklerde ortaya çıkar ve ağır ilerleyen bir hastalıktır. Bu hastalığın en büyük belirtileri ise hareket azlığı ve başı düzgün tutamamadır.
- SMA 2
6 Ve 18 aylık bebeklerde görülür. Başlarını tutabilirler ama yalnız başlarına hareket edemez, oturamaz ve kalkamazlar.
- SMA 3
18 aydan sonra başlayan belirtiler ergenlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Gelişimi akranlarına göre çok daha yavaştır. Hastalık ilerledikçe; merdiven çıkma, ayağa kalkmakta zorluk, ani kramplar ve koşamama gibi sorunlarla karşılaşılabilir. Bu tip hastaların solunumları SMA 1 ve SMA 2 gibi kişiyi zorlamaz.
- SMA 4
Yetişkinlik döneminde kendini gösteren SMA 4 hastalığı, daha nadir rastlanır ve kişide yürüme ve yutkunma güçlüğü, solunum becerilerini zayıflatma ve omurilik eğriliği olarak kendini gösterir.
SMA Hastalığının İlacı
2016 yılının Aralık ayında FDA onaylı olan SMA hastalığının ilacı nusinersen etken maddeli ilaç tüm dünyada kullanılmaya başlandı. Bu ilaç SMN2 geninden protein arttırımını desteklemek amaçlı ve hücre beslenmesini sağlamak amaçlı üretildi. Ülkemizde 2017 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından onay olan ilaç, tüm dünya ülkelerinde 200’den fazla çocukta kullanıldı. Fahat ilacın yan etki düzeyleri tam bilinmediği için bu ilaç sadece SMA Tip 1 hastalarında kullanılmaktadır.